De 39 specialer: Klinisk genetik

Specialebeskrivelse
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (DSMG) blev grundlagt i 1978.

Klinisk genetik varetager udredning og rådgivning vedrørende genetiske sygdomme, både i relation til patienter og deres familie og omfatter også prænatal diagnostik. Genetiske faktorer er væsentlige ved en langrække sygdomme og tilstande, og specialet klinisk genetik indgår derfor i et tæt samarbejde med andre specialer. Forebyggelse, udredning, rådgivning, behandling, palliation og rehabilitering af genetiske sygdomme varetages ligeledes i de fleste kliniske specialer.

Klinisk genetik varetager både kliniske funktioner og laboratoriemæssige funktioner.

De kliniske funktioner omfatter genetisk udredning og rådgivning af patient og dennes familie. Udredningen omfatter optegning af stamtræ, klinisk vurdering, stillingtagen til indikation for og iværksættelse af relevantegenetiske tests, fortolkning af de genetiske testresultater og risikovurdering. Udover rådgivning til patient og familie indgår klinisk genetik ofte i tæt samarbejde med relevante kliniske specialer. Flere kliniske specialer har veletablerede funktioner for store grupper af genetiske sygdomme og tilstande.

Klinisk genetik rådgiver således både patienter/familie og klinikere.

På det laboratoriemæssige område varetager specialet cyto- og molekylærgenetisk diagnostik af genetisk betingede sygdomme og biokemisk diagnostik af medfødte metaboliske sygdomme hos børn og voksne. Analyserne bruges også til at forudsige raske familiemedlemmers risiko for sygdom (prædiktiv gentest). Desuden varetages prænatal og præimplantations genetisk diagnostik.

Specialet varetager desuden forskning, udvikling og uddannelse inden for specialets områder

Hoveduddannelsen omfatter 3½ års ansættelse ved to klinisk genetiske afdelinger, og ½ års ansættelse ved en anden relevant afdeling fx pædiatrisk afdeling. Desuden er der en række specialespecifikke kurser og mulighed for fokuserede kliniske ophold både i ind- og udland.

Kerneopgaver
Opgaverne omfatter udredning, tolkning og rådgivning vedrørende genetiske sygdomme, både i relation til patienter og deres familie samt til relevante specialer.

I klinisk genetik er der følgende kerneopgaver:

  • Udredning og rådgivning af patienter og familier præ- og postnatalt, herunder optegning af stamtræ, stillingtagen til indikation for og iværksættelse af relevante genetiske tests blandt andet på baggrund af klinisk vurdering, fortolkning af de genetiske testresultater og risikovurdering
  • Multidisciplinært teamsamarbejde blandt andet med henblik på rådgivning om analyseresultater og klinisk kontrol af patienten
  • Laboratoriefunktioner, herunder udførelse af cytogenetiske, molekylærgenetiske og metaboliske/biokemiske analyser samt visitation af prøver til eksternt analyselaboratorium (inklusiv til udlandet)

Hvilken speciallægeuddannelse ville du vælge, hvis du skulle vælge i morgen?
https://forum.studmed.dk/t/stem-hvis-du-skulle-vaelge-speciale-i-morgen-hvilket-ville-du-vaelge/18276

Opslåede og besatte hoveduddannelsesforløb i 2019–Danmark for Klinisk genetik

Opslåede Ansøgere Besatte Besættelsesprc.
5 11 5 91%

Kilde: Sundhedstyrelsensvejledning Opslåede og besatte hoveduddannelsesforløb i 2019–Danmark

Yderligere information om specialet

Studiegruppe / basisgruppe
Ingen

Fagvidenskablige selskaber
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik https://dsmg.dk/

Yngre Genetikere er en undergruppe af DSMG bestående af yngre læger, som endnu ikke har færdiggjort speciallægeuddannelsen  samt nye speciallæger.

Overenskomst
Speciallæger i Klinisk genetik arbejder typisk under overenskomst med FAS. Under speciallægeuddannelsen er man organiseret under Yngre Læger.

Videreuddannelsesregioner
Øst
Syd
Nord
De tre regionale videreuddannelsessekretariatet slår introduktions- og hoveduddannelsesstillinger op på sundhedsjobs.dk.

Sundhedsstyrelsens målbeskrivelse for faget:
https://www.sst.dk/da/viden/uddannelse/uddannelse-af-speciallaeger/maalbeskrivelser

Andre links om specialevalg
Lægeforeningen: https://www.laeger.dk/de-39-faglige-profiler

FADL: http://fadl.dk/de-39-specialer/

Yderligere artikler om specialevalg

Download (PDF, 3.46MB)

Start debatten på forum.studmed.dk