Genetik opgaveCystisk fibrose (CF) viser sig i barnealderen, bl.a. ved lung

Genetik opgaveCystisk fibrose (CF) viser sig i barnealderen, bl.a. ved lung
0.0 0

#1

Cystisk fibrose (CF) viser sig i barnealderen, bl.a. ved lungeproblemer og problemer med fordøjelsen. CF nedarves autosomalt recessivt. Sandsynligheden for at en tilfældig dansker er bærer af CF (dvs. har en genskade (=mutation) i den ene kopi af genet, men ikke i den anden kopi), er ca. 3%.

Hr. og fru Pedersen venter barn. De er danskere.

Ved den genetiske rådgivningssamtale oplyser parret følgende: De er fætter og kusine, idet deres mødre er søstre. De har ét barn, en datter på 3 år med CF. Ingen andre i familien har CF.

a. Skitsér et stamtræ over familien.

b. Hvad er sandsynligheden for at det ventede barn skal få CF?

Dobbeltstreng betyder indavl

jeg er helt lost vedr. indavl. Jeg ved, at sandsynligheden er større. men hvor meget?


#2

Er der ikke ekstra stor risiko, når man er beslægtede? Så ssh. er 1/4? Men der stod også, at en almindelig dansker har 3 % ssh. for at have sygdommen, så måske er ssh. for at barnet har det 0,03 * 0,03 * (1/4) ? :slight_smile:


#3

I opgaven står der at de allerede har et barn med CF, men ingen af forældrene har det. Derfor må de være raske bærer. De har så begge 50% risiko for at videregive det syge gen --> 1/2 * 1/2 = 1/4. Derfor vil jeg mene risikoen for at barnet arver CF er 25%, altså 1/4.


#4

Tak.
Hvis det var uvist, om barnet havde CF eller ej, så ville sandsynligheden være 0,03 * 0,03 * 1/4 for at barnet har CF, ikke? :slight_smile:

F.eks. denne opgave
Cystisk fibrose (CF) viser sig i barnealderen, bl.a. ved lungeproblemer og problemer med fordøjelsen. CF nedarves autosomalt recessivt. Sandsynligheden for at en tilfældig dansker er bærer af CF (dvs. har en genskade (=mutation) i den ene kopi af genet, men ikke i den anden kopi), er ca. 3%.

  1. Hr. og fru Jensen venter deres første barn. De er ubeslægtede danskere, ingen af dem har CF.
    a. Skitsér et stamtræ over familien.

b. Hvad er sandsynligheden for at det ventede barn skal få CF?

… Her må det være 0,03 * 0,03 * 1/4 ssh?