HJÆLP krise - er der med en hjælpende hånd

Studmed debat
1

Hejsa, nu har jeg arbejdet med disse spørgsmål og prøvet på at finde løsninger (med 100% sikkerhed) med uden held… :frowning: :unsure: :frowning:
er der nogen derude med en venlig sjæl der ville give en løsning og evt forklaring ? :slight_smile:
(mine svar er også givet, men er meget i tvivl)…
spørgmålene lyder (som multiple choice):

a) Hvilken af følgende karyotyper forventer du IKKE at finde hos patienter med Downs syndrom?

svar:

  1. 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21
  2. 46,XX,der(21;21)(q10;q10)
  3. 45,XX,der(21;21)(q10;q10) SVAR evt.
  4. 47,XX,+21
    SVAR nr. 3 evt. (?)

b) Ved en kromosomundersøgelse af en pige med Edwards syndrom fandt man, at nogle celler havde karyotypen 46,XX, mens andre celler havde 47,XX,+18. Hvad kan forklare dette?

  1. Non-disjunction i 1. meiotiske deling hos en af forældrene.
  2. Non-disjunction i 2. meiotiske deling hos en af forældrene.
  3. Mitotisk non-disjunction i det befrugtede æg i en af de første delinger.
  4. Non-disjunction i 1. meiotiske deling hos begge forældrene.
    svar nr. 4

c. En kvinde har en balanceret Robertsonsk translokation mellem de to kromosom 21. Hvis det forudsættes, at hendes ægceller befrugtes af kromosomalt normale spermier, hvilke børn vil hun så kunne få?

  1. Vi forventer at alle børn har den samme balancerede translokation som moderen, og derfor er normale
  2. Vi forventer børn med normal karyotype og fænotype; alle andre mulige karyotyper vil føre til aborter
  3. Vi forventer at parret er infertile og oplever talrige spontane aborter pga. unormale karyotyper
  4. Vi forventer en høj risiko for børn med Down’s syndrom, og en høj frekvens af spontane aborter
    Svar nr. 2

d. I et ungt par har manden en søster med Downs syndrom, og han har selv denne karyotype: 45,XY,der(21;22)(q10;q10). Parret planlægger at få børn i fremtiden. Hvilke forskellige karyotyper - og tilhørende fænotyper, kan vi forvente hos deres kommende børn?

  1. Vi forventer kun normal karyotype og fænotype, da alle andre mulige karyotyper fører til spontan abort
  2. Vi forventer normal eller balanceret karyotype med normal fænotype, men også ubalancerede former af den Robertsonske translokation 21;22, ledende til enten Trisomi 21 eller Trisomi 22 (sidstnævnte aborteres)
  3. Vi forventer ubalancerede former af den Robertsonske translokation 21;22, ledende til enten Trisomi 21 eller Trisomi 22 (sidstnævnte aborteres)
  4. Vi forventer normal karyotype og fænotype, eller balanceret karyotype, ledende til Down’s syndrom
    svar nr 4

e. En kvindes graviditet blev afbrudt ved en provokeret abort, fordi en nakkefoldsscanning afslørede at fosteret med stor sandsynlighed havde Downs syndrom. Dette blev herefter bekræftet ved en moderkagebiopsi, hvor man fandt karyotypen: 47,XX,+21.
En undersøgelse af en polymorf DNA markør på kromosom 21 i DNA fra moderkagebiopsien viste, at fosteret samt forældrene havde følgende markør alleler:
Mor: allel 4 og 9
Far: allel 3 og 6
Foster: allel 3 og 4 og 6
Hos hvem, og i hvilken meiotisk deling, kan der være sket en non-disjunction der kan forklare trisomien hos fosteret?

  1. Hos moderen, i hendes 1. eller 2. meiotiske deling
  2. Hos faderen, i hans 1. meiotiske deling, men ikke i hans 2. meiotiske deling
  3. Hos faderen, i hans 2. meiotiske deling, men ikke i hans 1. meiotiske deling
  4. Hos faderen, i hans 1. eller 2. meiotiske deling
    svar nr. 1

f. Karyotype fra en person med en kromosomfejl. Hos hvem, og i hvilken meiotisk deling, der kan være sket en non-disjunction der kan forklare trisomien hos fosteret?

  1. I den 1. meiotiske deling i faderen, eller i den 1. eller 2. meiotiske deling i moderen
  2. I den 1. eller 2. meiotiske deling i faderen, men ikke hos moderen
  3. I den 1. eller 2. meiotiske deling i moderen, men ikke hos faderen
  4. I den 2. meiotiske deling i faderen, eller i den 2. meiotiske deling i moderen
    svar nr 3

g. Hvis en infertil mand har et Barr-legeme i sine cellekerner, hvad kan hans karyotype så være?

  1. 45,X
  2. 46,XY
  3. 47,XXY
  4. 46,XY
    svar nr 3

h. En FISH analyse (kromsom 4 og 17) af en normal kontrol og en patient. Hvilken karyotype kan patienten have?

  1. 46,XX,t(4;17)(q32;q23).
  2. 46,XX,del(4)(p16).
  3. 46,XY,t(4;17)(p16;p13).
  4. 45,XY,der(4;17)(q10;q10).
    svar nr. 4